Epidermolisis Bullosa

Ringkesan Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa minangka klompok kondisi langka sing kulit dadi rapuh lan gampang blistered. Luh, lara, lan blisters ing kulit kedadeyan nalika ana sing nggosok utawa nempuh kulit. Padha bisa katon ing ngendi wae ing awak. Ing kasus sing abot, lepuh bisa uga ana ing njero awak, kayata ing tutuk, esophagus, weteng, usus, saluran napas ndhuwur, kandung kemih, lan alat kelamin.

Umume wong sing duwe epidermolisis bullosa marisi gen mutasi (ngowahi) saka wong tuwane. Mutasi gen ngganti cara awak nggawe protein sing mbantu kulit ikatan karo siji liyane lan tetep kuwat. Yen sampeyan duwe epidermolysis bullosa, salah sawijining protein kasebut ora digawe kanthi bener. Lapisan kulit biasane ora nyambung, nggawe kulit gampang sobek lan blister.

Gejala utama epidermolysis bullosa yaiku kulit sing rapuh sing nyebabake blistering lan sobek. Gejala penyakit kasebut biasane diwiwiti nalika lair utawa nalika bayi lan wiwit saka entheng nganti abot.

Ora ana tamba kanggo penyakit; Nanging, para ilmuwan terus njelajah kemungkinan perawatan kanggo epidermolysis bullosa. Dokter sampeyan nambani gejala, sing bisa uga kalebu ngilangi rasa lara, nambani tatu sing disebabake dening lepuh lan luh, lan mbantu sampeyan nglawan penyakit.

Sapa sing kena epidermolysis bullosa?

Sapa wae bisa kena epidermolysis bullosa. Iku dumadi ing kabeh kelompok ras lan etnis lan mengaruhi lanang lan wadon padha.

Jinis epidermolisis bulosa

Ana papat jinis utama epidermolisis bulosa. Kulit nduweni lapisan ndhuwur utawa njaba sing disebut epidermis lan lapisan dermis sing ana ing sangisore epidermis. Membran basement yaiku ing ngendi lapisan kulit ketemu. Dokter nemtokake jinis epidermolysis bullosa adhedhasar lokasi owah-owahan kulit lan mutasi gen sing diidentifikasi. Jinis epidermolisis bullosa kalebu:

• Epidermolysis bullosa simplex: lepuh dumadi ing bagian ngisor epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Lepuh dumadi ing ndhuwur membran basement amarga masalah lampiran antarane epidermis lan membran basement.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Lepuh dumadi ing dermis ndhuwur amarga masalah lampiran antarane membran basement lan dermis ndhuwur.
• Sindrom Kindler: lepuh dumadi ing sawetara lapisan kulit, kalebu membran basement.

Para panaliti wis nemtokake luwih saka 30 subtipe penyakit kasebut, sing diklompokake dadi papat jinis utama epidermolysis bullosa. Kanthi ngerti luwih akeh babagan subtipe, dokter bisa fokus kanggo nambani penyakit kasebut.  

Jinis kaping lima saka penyakit kasebut, sing dipikolehi epidermolysis bullosa, yaiku penyakit otoimun langka ing ngendi sistem kekebalan awak nyerang jinis kolagen tartamtu ing kulit manungsa. Kadhangkala iki kedadeyan karo penyakit liyane, kayata penyakit radang usus. Jarang obat nyebabake penyakit. Ora kaya jinis epidermolisis bullosa liyane, gejala bisa katon ing umur apa wae, nanging akeh wong sing ngalami gejala ing umur pertengahan.

Gejala epidermolisis bulosa

Gejala epidermolysis bullosa beda-beda gumantung saka jinis epidermolysis bullosa. Saben uwong sing nandhang penyakit iki nduweni kulit sing rapuh sing gampang blistered lan luh. Gejala liyane, miturut jinis lan subtipe, kalebu ing ngisor iki.

• Epidermolisis Bullosa Simplex iku wangun sing paling umum saka penyakit. Wong kanthi subtipe entheng ngalami lepuh ing telapak tangan lan tlapak sikil. Ing subtipe liyane sing luwih abot, lepuh katon ing kabeh awak. Gumantung ing subtipe saka penyakit, gejala liyane bisa kalebu:
  • Penebalan kulit ing tlapak tangan lan tlapak sikil.
  • Kuku utawa kuku jempol sing kasar, kenthel, utawa ilang.
  • Blisters nang tutuk.
  • Owah-owahan ing pigmentasi (warna) kulit.
• Epidermolisis nodular bulosa biasane abot. Wong kanthi bentuk sing paling abot bisa uga duwe lepuh sing mbukak ing rai, awak, lan sikil, sing bisa kena infeksi utawa nyebabake dehidrasi parah amarga ilang cairan. Lepuh uga bisa berkembang ing tutuk, esophagus, saluran pernapasan ndhuwur, weteng, usus, sistem urin, lan alat kelamin. Gejala lan masalah liyane sing ana gandhengane karo penyakit kasebut bisa uga kalebu:
  • Kuku lan kuku kaki sing kasar lan kandel utawa ilang.
  • Penampilan kulit tipis.
  • Lepuh ing kulit sirah utawa rambut rontog kanthi parut.
  • Malnutrisi minangka akibat saka asupan kalori lan vitamin sing ora nyukupi amarga blistering tutuk lan saluran pencernaan. 
  • Anemia
  • wutah sakabèhé alon.
  • Enamel untu sing dibentuk kanthi apik.
• Epidermolisis dystrophik bulosa duwe gejala sing rada beda, gumantung apa penyakit kasebut dominan utawa resesif; Nanging, umume wong duwe subtipe resesif.
  • Subtipe resesif: Gejala kalebu saka entheng nganti abot lan bisa uga kalebu:
    • Blisters biasane katon ing wilayah gedhe awak; ing sawetara kasus sing luwih entheng, lepuh mung katon ing sikil, sikut, lan dhengkul.
    • Mundhut kuku utawa kuku kasar utawa kandel.
    • Parut ing kulit, sing bisa nyebabake kulit dadi kandel utawa tipis.
    • Milia minangka benjolan putih cilik ing kulit.
    • Gatal.
    • Anemia
    • wutah sakabèhé alon.

Bentuk subtipe resesif sing abot bisa nyebabake keterlibatan mripat, untu ilang, blistering tutuk lan saluran pencernaan, lan gabungan driji utawa driji sikil. Risiko ngembangake kanker kulit uga dhuwur. Kanker iki cenderung tuwuh lan nyebar luwih cepet ing wong sing duwe epidermolisis bullosa tinimbang wong sing ora duwe penyakit kasebut.

• • Subtipe dominan: Gejala bisa kalebu:
    • Lepuh mung ing lengen, sikil, sikut lan dhengkul.
    • Ngganti wangun kuku utawa tiba metu saka kuku.
    • Milia.
    • Blisters nang tutuk.

• sindrom Kindler ora duwe subtipe, lan lepuh bisa dibentuk ing kabeh lapisan kulit. Lepuh biasane katon ing lengen lan sikil lan, ing kasus sing abot, nyebar menyang bagean awak liyane, kalebu esophagus lan kandung kemih. Gejala liyane kalebu kulit tipis lan keriput; parut; milium; lan sensitivitas kulit kanggo sinar srengenge.

Penyebab epidermolisis bulosa

Mutasi (owah-owahan) gen sing diturunake saka wong tuwa nyebabake akeh bentuk epidermolisis bulosa. Gen nggawa informasi sing nemtokake sipat sing diturunake saka wong tuwa marang sampeyan. Kita duwe rong salinan umume gen kita, siji saka saben wong tuwa. Wong sing kondhisi iki duwe siji utawa luwih gen sing nggawa instruksi sing salah kanggo nggawe protein tartamtu ing kulit.

Ana rong jinis model warisan:

• Dominan, tegese sampeyan duwe warisan siji salinan normal lan siji salinan gen sing nyebabake epidermolysis bullosa. Salinan gen sing ora normal luwih kuwat utawa "ndominasi" salinan gen sing normal, nyebabake penyakit. Wong sing mutasi dominan duwe kemungkinan 50% (1 saka 2) nularake penyakit kasebut menyang saben anak.
• Resesif, tegese wong tuwa sampeyan ora duwe kondisi kasebut, nanging wong tuwa loro kasebut duwe gen abnormal sing nyebabake epidermolisis bulosa. Nalika wong tuwa loro nggawa gen resesif, ana 25% (1 ing 4) kemungkinan duwe anak kanthi kondisi saben meteng. Ana kemungkinan 50% (2 saka 4) kanggo meteng duwe bayi sing marisi siji gen resesif sing ora normal, dadi operator. Yen salah siji wong tuwa duwe mutasi gen resesif, kabeh anak bakal nggawa gen ora normal, nanging ora mesthi duwe epidermolysis bullosa.

Peneliti ngerti epidermolysis bullosa sing dipikolehi minangka penyakit otoimun, nanging ora ngerti apa sing nyebabake awak nyerang kolagen ing kulit manungsa. Kadhangkala, wong sing nandhang penyakit usus radang otoimun uga ngalami epidermolisis bullosa. Ing kasus sing jarang, obat-obatan nyebabake penyakit kasebut.