ichthyosis

Ringkesan ichthyosis

Ichthyosis minangka klompok kondisi kulit sing nyebabake kulit garing, gatel sing katon flaky, kasar, lan abang. Gejala bisa saka entheng nganti abot. Ichthyosis mung bisa mengaruhi kulit, nanging sawetara bentuk penyakit uga bisa mengaruhi organ internal.

Umume wong marisi ichthyosis saka wong tuwane liwat gen mutasi (ngowahi). Nanging, sawetara wong ngalami bentuk ichthyosis sing dipikolehi (non-genetik) amarga kondisi medis liyane utawa obat-obatan tartamtu. Nalika saiki ora ana obat kanggo ichthyosis, riset isih ditindakake lan perawatan kasedhiya kanggo ngatur gejala.

Prospek kanggo wong ichthyosis beda-beda gumantung saka jinis penyakit lan keruwetan. Umume wong sing nandhang ichthyosis mbutuhake perawatan seumur hidup supaya penyakit kasebut bisa ditangani.

Sapa sing kena ichthyosis? 

Sapa wae bisa kena ichthyosis. Penyakit iki biasane ditularake saka wong tuwa; Nanging, sawetara wong bisa dadi sing pisanan ing kulawarga ngalami ichthyosis amarga mutasi gen anyar. Wong liya ngalami bentuk ichthyosis sing dipikolehi (non-genetik), sing disebabake saka penyakit utawa efek samping obat liyane.

Jinis ichthyosis

Ana luwih saka 20 pratandha ichthyosis, kalebu sing kedadeyan minangka bagéan saka sindrom utawa kondisi liyane. Dokter bisa nemtokake jinis ichthyosis kanthi nggoleki:

• Mutasi gen.
• Model warisan kanthi nganalisa wit kulawarga.
• Gejala, kalebu keruwetan lan organ sing kena pengaruh.
• Umur nalika gejala pisanan katon.

Sawetara jinis penyakit sing diwarisake lan dudu bagean saka sindrom kalebu:

• Ichthyosis vulgaris minangka jinis sing paling umum. Biasane diterusake kanthi bentuk sing entheng lan katon ing taun pisanan urip kanthi kulit garing lan flaky.
• Harlequin ichthyosis biasane katon nalika lair lan nyebabake lembaran kulit sing kandel lan scaly nutupi kabeh awak. Bentuk kelainan iki bisa mengaruhi wangun fitur rai lan mbatesi mobilitas sendi.
• Ichthyosis epidermolitik wis ana wiwit lair. Umume bayi lair kanthi kulit sing rapuh lan lepuh sing nutupi awak. Sajrone wektu, blisters ilang, lan peeling katon ing kulit. Bisa uga ana tampilan ribbed ing area awak sing mlengkung.
• Ichthyosis lamellar wis ana wiwit lair. Bayi lair kanthi membran transparan sing nutupi kabeh awak sing diarani membran kolodion. Ing sawetara minggu, membran flakes mati, lan sisik lamellar peteng gedhe katon ing paling awak.
• Erythroderma ichthyosiform kongenital ana nalika lair. Bayi uga kerep duwe membran kolodion.
• Ichthyosis sing gegandhèngan karo X biasane tuwuh ing bocah lanang lan wiwit umur 3 nganti 6 sasi. Peeling umume ana ing gulu, pasuryan ngisor, awak, lan sikil, lan gejala bisa saya tambah suwe.
• Variabel erythrokeratoderma biasane berkembang sawetara sasi sawise lair lan maju nalika isih cilik. Tambalan kulit sing kasar, kandel, utawa abang bisa katon ing kulit, biasane ing pasuryan, bokong, utawa ekstremitas. Wilayah sing kena pengaruh bisa nyebar menyang kulit liwat wektu.
• Erythrokeratoderma simetris progresif biasane ana ing bocah cilik kanthi kulit garing, abang, scaly utamane ing ekstremitas, bokong, pasuryan, tungkak, lan bangkekan.

Gejala ichthyosis

Gejala ichthyosis bisa beda-beda saka entheng nganti abot. Gejala sing paling umum kalebu:

• Kulit garing.
• Gatal.
• Redness saka kulit.
• Retak kulit.
• Sisik ing kulit werna putih, abu-abu utawa coklat nduweni tampilan ing ngisor iki:
  • Cilik lan crumbly.
  • Sisik gedhe, peteng, lamellar.
  • Atos, timbangan kaya waja.

Gumantung ing jinis ichthyosis, gejala liyane bisa uga kalebu:

• Lepuh sing bisa pecah, nyebabake tatu.
• Rambut rontog utawa brittleness.
• Mripat garing lan angel nutup kelopak mata. Ora bisa kringet (kringet) amarga serpihan kulit menyumbat kelenjar kringet.
• Kangelan pangrungu.
• Penebalan kulit ing telapak tangan lan tlapak sikil.
• Nyenyet kulit.
• Kesulitan mlengkung sawetara sendi.
• Mbukak tatu saka scratching kulit gatel.

Penyebab ichthyosis

Mutasi gen (owah-owahan) nyebabake kabeh jinis ichthyosis turun temurun. Akeh mutasi gen wis diidentifikasi, lan sifat warisan gumantung saka jinis ichthyosis. Manungsa terus-terusan tuwuh kulit anyar lan ngeculake kulit lawas sajrone urip. Ing wong sing nandhang ichthyosis, gen mutasi ngowahi siklus pertumbuhan normal lan sloughing kulit, nyebabake sel kulit nindakake salah siji saka ing ngisor iki:

• Padha tuwuh luwih cepet tinimbang ilang.
• Padha tuwuh ing tingkat normal nanging ngeculake alon-alon.
• Padha ngeculake luwih cepet tinimbang tuwuh.

Ana macem-macem jinis warisan kanggo ichthyosis, kalebu:

• Dominan, sing tegese sampeyan marisi siji salinan normal lan siji salinan mutasi gen sing nyebabake ichthyosis. Salinan gen sing ora normal luwih kuwat utawa "ndominasi" salinan gen sing normal, nyebabake penyakit. Wong sing mutasi dominan duwe kemungkinan 50% (1 saka 2) nularake penyakit kasebut menyang saben anak.
• Resesif, tegese wong tuwa sampeyan ora duwe tanda-tanda ichthyosis, nanging wong tuwane mung nggawa siji gen sing ora normal, sing ora cukup nyebabake penyakit kasebut. Nalika wong tuwa loro duwe gen resesif sing padha, ana kemungkinan 25% (1 saka 4) saben meteng duwe anak sing bakal marisi loro gen mutasi kasebut lan ngalami penyakit kasebut. Ana kemungkinan 50% (2 saka 4) kanggo meteng duwe anak sing mung marisi siji gen resesif mutasi, nggawe dheweke dadi pembawa gen penyakit tanpa gejala sing katon. Yen salah siji wong tuwa duwe wangun ichthyosis resesif kanthi rong gen mutasi, kabeh anak-anake bakal nggawa gen sing ora normal nanging biasane ora bakal duwe tanda-tanda ichthyosis.
• X-linked, tegese mutasi gen ana ing kromosom seks X. Saben wong duwe rong kromosom seks: wadon biasane duwe rong kromosom X (XX) lan lanang biasane duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY). Ibu tansah ngliwati kromosom X, dene bapak bisa ngliwati kromosom X utawa Y. Pola warisan ichthyosis sing gegandhèngan karo X biasane resesif; Iki tegese wong lanang sing wiwitane mung duwe siji kromosom X ngliwati kromosom X sing mutasi. Amarga pola iki, wanita luwih kerep kena pengaruh, lan biasane duwe siji mutasi lan siji kromosom X normal.
• Spontan, tegese mutasi gen kedadeyan kanthi acak tanpa riwayat kulawarga penyakit kasebut.