Pachyonychia kongenital

Ringkesan Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) minangka penyakit genetis sing langka banget sing mengaruhi kulit lan kuku. Gejala biasane katon nalika lair utawa awal urip, lan penyakit kasebut mengaruhi wong saka jinis lan kabeh kelompok ras lan etnis.

PC disebabake mutasi sing mengaruhi keratin, protein sing nyedhiyakake dhukungan struktural kanggo sel, lan diklasifikasikake dadi limang jinis gumantung saka gen keratin sing ngemot mutasi kasebut. Gejala beda-beda saka saben wong lan gumantung ing jinis, nanging thickening saka kuku lan calluses ing tlapak sikil dumadi ing meh kabeh kasus. Gejala sing paling nyenengake yaiku kalus sing nyeri ing tlapak sikil sing nggawe angel mlaku. Sawetara pasien ngandelake tebu, kruk, utawa kursi rodha kanggo ngatasi rasa nyeri nalika mlaku.

Ora ana perawatan khusus kanggo PC, nanging ana cara kanggo ngatur gejala kasebut, kalebu nyeri.

Sapa sing kena pachyonychia kongenital?

Wong sing duwe pachyonychia kongenital duwe mutasi ing salah siji saka limang gen keratin. Peneliti nemokake luwih saka 115 mutasi ing gen kasebut sing ana gandhengane karo penyakit kasebut. Ing sawetara kasus, PCa diwarisake saka wong tuwa, dene ing liyane ora ana riwayat kulawarga lan panyebabe mutasi spontan. Kelainan kasebut dominan sacara genetis, tegese siji salinan gen sing mutasi cukup kanggo nyebabake penyakit kasebut. PC langka banget. Penyakit iki mengaruhi wong loro jinis lan kabeh kelompok ras lan etnis.

Jenis pachyonychia kongenital

Ana limang jinis pachyonychia congenita lan diklasifikasikake adhedhasar gen keratin sing diowahi. Kuku sing kenthel lan calluses sing nyeri ing tlapak sikil umume ing kabeh bentuk penyakit, nanging anane fitur liyane bisa uga gumantung saka gene keratin sing kena pengaruh lan bisa uga mutasi spesifik.

Gejala pachyonychia kongenital

Gejala lan keruwetan PCa bisa beda-beda, sanajan ing antarane wong sing padha utawa ing kulawarga sing padha. Umume gejala biasane katon sajrone sasi utawa taun pisanan urip.

Fitur PC sing paling umum kalebu:

• Calluses lan blisters nyeri ing tlapakan. Ing sawetara kasus, calluses gatel. Calluses lan blisters uga bisa dibentuk ing telapak tangan.
• Kuku sing kandel. Ora kabeh kuku kena pengaruh ing saben pasien PC, lan ing sawetara wong kuku ora kenthel. Nanging akeh pasien sing kena pengaruh kuku.
• kista macem-macem jinis.
• Tuberkel ngubengi rambut ing panggonan gesekan, kayata pinggul, pinggul, dhengkul lan sikut. Paling umum ing bocah-bocah lan nyuda sawise remaja.
• Lapisan putih ing ilat lan njero pipi.

Fitur PC sing kurang umum kalebu:

• Ulkus ing pojok tutuk.
• Gigi nalika utawa sadurunge lair.
• Film putih ing tenggorokan njalari swara serak.
• Nyeri parah ing gigitan pisanan ("sindrom gigitan pisanan"). Nyeri kasebut dilokalisasi ing cedhak rahang utawa kuping lan tahan 15-25 detik nalika mangan utawa ngulu. Iku luwih umum ing bocah cilik lan bisa nyebabake kesulitan nyusoni kanggo sawetara bayi. Biasane ilang nalika remaja.

Penyebab pachyonychia kongenital

Pachyonychia congenita disebabake mutasi gen sing ngode keratin, protein sing dadi komponen struktural utama kulit, kuku, lan rambut. Mutasi nyegah keratin mbentuk jaringan filamen sing kuwat sing biasane menehi kekuatan lan daya tahan sel kulit. Akibaté, malah aktivitas biasa kayata lumampah bisa mimpin kanggo rusak sel, pungkasanipun mimpin kanggo blisters nglarani lan calluses, kang pratandha paling debilitating saka kelainan.